Istnieje mnóstwo chorób genetycznych, które nie dają żadnych niepokojących objawów – przynajmniej w pierwszych miesiącach życia dziecka. Malec rodzi się na pozór zdrowy, jednak nigdy nie możemy mieć pewności, że tak jest naprawdę. Każdego roku na świat przychodzi bowiem ok. 8 milionów dzieci z ukrytymi wadami wrodzonymi. Na szczęście dzięki dostępnym na rynku nowoczesnym, profilaktycznym badaniom genetycznym możemy je chronić przed najcięższymi skutkami tych chorób.
Dlaczego profilaktyka ma tak istotne znaczenie?
Przede wszystkim profilaktyki nie należy się bać. Przeciwnie – w trosce o zdrowie dziecka jest ona naszym największym sprzymierzeńcem. Wczesna wiedza na temat występowania choroby daje bowiem możliwość wdrożenia konkretnych działań, dzięki którym dziecko ma szansę prawidłowo się rozwijać.
Widać to choćby na przykładzie fruktozemii (wrodzonej nietolerancji fruktozy). Choroba ta polega na tym, że organizm nie wytwarza enzymu rozkładającego fruktozę, czyli cukier występujący głównie w owocach, ale też np. w mleku modyfikowanym. Świadomość występowania tej choroby ma szczególne znaczenie po 4. miesiącu życia dziecka, kiedy jego dietę rozszerza się o pokarmy stałe. Często pierwszym wprowadzanym posiłkiem są różnego rodzaju przeciery owocowe (jabłkowe, marchewkowe), które zawierają bardzo dużo fruktozy.
Po podaniu dziecku choremu na fruktozemię takiego produktu mogą u niego pojawić się bardzo poważne dolegliwości: biegunki, bóle brzucha, wymioty, senność, żółtaczka, drgawki czy zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Uszkodzeniu mogą również ulec wątroba i nerki. Eliminując fruktozę z diety dziecka, można oczywiście uniknąć groźnych powikłań. Aby tak się jednak stało, trzeba najpierw wiedzieć o chorobie.
Badania genetyczne u dzieci – co oferuje nam NFZ?
Od 1994 roku w Polsce działa program przesiewowych badań noworodków. Rodzice nie muszą płacić za nie samodzielnie, ponieważ ich koszt w całości pokrywa NFZ. Celem tych badań jest wykrycie choroby, zanim jej objawy zaczną być widoczne. Jest to bardzo ważne, ponieważ chorobę zdiagnozowaną na bardzo wczesnym etapie łatwiej się leczy, a dziecko ma szansę na lepszy rozwój w przyszłości. Nierzadko dzięki tym badaniom udaje uratować życie choremu dziecku.
Zakres chorób wykrywanych w ramach programu przesiewowych badań noworodków z roku na rok zmieniał się. Na początku obejmował jedynie fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy. Z czasem poszerzył się o badanie w kierunku mukowiscydozy czy wrodzonych wad słuchu. Obecnie obejmuje 27 rzadkich wad wrodzonych, przede wszystkim wad metabolizmu.
Musimy mieć jednak świadomość, że nie są to badania genetyczne. Ponadto 27 schorzeń to tak naprawdę niewielki odsetek nieprawidłowości, z którymi może zmagać się dziecko. Lista rzadkich chorób genetycznych jest bowiem o wiele dłuższa. Rodzice mają już jednak pewną alternatywę.
Test NOVA – najdokładniejsze profilaktyczne badanie genetyczne dla dzieci
Dostępny w Polsce test NOVA to bardzo szerokie przesiewowe badanie profilaktyczne. Analizuje 12000 mutacji w genach i 87 chorób wrodzonych (w tym chorób metabolicznych i immunologicznych). Co bardzo ważne, nie zostały one wybrane przypadkowo. W badaniu uwzględniono takie choroby, których wczesne rozpoznanie może uratować dziecku zdrowie, a nawet życie. Wynik testu daje możliwość szybkiego, ukierunkowanego działania, gdyby okazało się, że maluch ma skłonność do zachorowania na którąś z badanych chorób. Z drugiej strony rodzice zyskują też spokój i pewność, że ich dziecko nigdy nie zachoruje na zaburzenia uwzględnione w badaniu – jeśli oczywiście test je wykluczy.
Test NOVA określa również wrażliwość dziecka na 32 substancje występujące w ok. 200 lekach. Wynik badania ułatwia więc właściwy dobór leku, dzięki czemu terapia może być skuteczna i zarazem bezpieczna. Jest to wiedza, która może okazać się przydatna za każdym razem, kiedy pojawi się konieczność podania jakiegoś leku – również w dorosłym życiu.
