Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, mitochondrialnych, co oznacza, że mutacja wywołująca chorobę nastąpiła w mitochondrium. Co wywołuje zmiany genetyczne? Jak leczyć zespół Leigha?
Reklama:
Diagnostyka
Badania genetyczne mogą potwierdzić w stu procentach, czy mamy do czynienia z zespołem Leigha. Badania tego typu zazwyczaj są poprzedzone szeregiem innych badań, które mają na celu wykluczenie innych jednostek chorobowych mogących dawać podobne objawy (np. zapalenie mózgu, choroba Wilsona).
Rokowania i leczenie
Choroby genetyczne niestety nie są uleczalne. Zespół Leigha postępuje bardzo szybko, niewielu chorych dożywa wieku nastoletniego. Leczenie oparte jest na łagodzeniu zespołów współistniejących, aby polepszyć komfort życia i codzienne funkcjonowanie chorego.
