Przyczyny choroby

Zespół Leigha zaliczany jest do chorób genetycznych, gdzie mutacja w obrębie genów następuje w mitochondriach – małych organellach komórkowych, biorących udział m.in. w procesach łańcucha oddechowego. Przypuszcza się, że choroba związana jest z około 30 mutacjami genów mitochondrialnych, choć najczęściej odnotowuje się mutację w obrębie tzw. genu SURF1 oraz MT-ATP6. Nie do końca wiadomo, co wywołuje mutacje w obrębie mitochondriów, jednak jej skutkiem są poważne zaburzenia w funkcjonowaniu mitochondriów oraz w produkcji energii wewnątrzkomórkowej. Mitochondria odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu całego organizmu.

 Chorobę jako pierwszy opisał Brytyjczyk Denis Archibald Leigh. Znana jest również jako Leigh syndrome lub podostra martwicza encefalomielopatia.

Dziedziczenie i częstość występowania

Dziedziczenie choroby może przebiegać w różnych wariantach. W przypadku, gdy mutacja występowała w obrębie tzw. jądrowego DNA, choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W przypadku mutacji DNA mitochondrialnego chorobę przekazuje wyłącznie matka i mamy wtedy do czynienia z tzw. dziedziczeniem mitochondrialnym. Opisano również możliwość dziedziczenia choroby w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem płciowym X.

Choroba zaliczana jest do chorób rzadkich, występuje u 1 na 40000 żywo urodzonych dzieci.

Objawy choroby

Pierwsze niepokojące objawy pojawiają się już u niemowląt – można je zaobserwować nawet około 2. miesiąca życia, choć opisane są przypadki, gdy pierwsze objawy choroby pojawiły się u nastolatków. Zespół Leigha to choroba manifestująca się w zaburzeniach układu nerwowego, stąd wśród objawów wyróżnia się:

• drgawki,
• spadek napięcia mięśni,
• ataksja,
• mimowolne ruchy mięśniowe.

fot. panthermedia

Ponadto u chorych pojawiają się problemy z przełykaniem, napady płaczu, problemy z apetytem, zaburzenia widzenia, kardiomiopatia, problemy z prawidłowym funkcjonowaniem nerek, może wystąpić również kwasica metaboliczna.