Laktoza nazywana jest cukrem mlecznym. Występuje więc w mleku wszystkich ssaków – w tym również w mleku kobiecym. Co ważne, laktoza obecna jest również w przetworach mlecznych – jogurcie, kefirze, serze – zarówno białym jak i żółtym. Również śmietana, serek homogenizowany czy ser feta zawiera laktozę, przez co ich spożycie – może spowodować nie miłe konsekwencje. 

Objawy nietolerancji laktozy pojawiają się, kiedy po spożyciu produktów zawierających laktozę (np. mleka czy produktów mlecznych), pojawiają się dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak wzdęcie, zaburzenie perystaltyki jelit, napięcie brzucha, wiatry, niekiedy bóle przypominające kolki, biegunka czy wymioty. Stopień nasilenia dolegliwości, zależny jest od tego, czy organizm syntetyzuje enzym laktazę choćby w niewielkim stopniu, czy też występuje całkowita dysfunkcja w jego produkcji. Zdarzają się przypadki, gdy enzym ten nie jest w ogóle syntetyzowany ! U takich osób, jest to zazwyczaj uwarunkowanie genetyczne. W większości przypadków, pojawiają się sporadyczne problemy związane z przyswajalnością nabiału, które mogą nasilać się wraz z wiekiem. Zaburzenia w syntetyzowaniu enzymu, mogą być wywołane nie tylko przez zaburzenia genetyczne, ale również w wyniku schorzeń jelit. Zwłaszcza infekcje i zatrucia pokarmowe mogą doprowadzić do pojawienia się zaburzeń jelitowych, które w konsekwencji mogą doprowadzić do zaburzeń w syntezie laktazy.

Należy pamiętać, że nietolerancja laktozy może pojawić się jako skutek wielu chorób, które prowadząc do uszkodzenia nabłonka jelita powodują problemy z wchłanianiem. Mowa tu przede wszystkim o :

• chorobie Leśniewskiego - Crohna,
• martwiczym zapaleniu jelit,
• infekcjach żołądkowo - jelitowych, 
• mukowiscydozie.

Za najtarfniejsze diagnozowanie, uważa się przede wszystkim obserwowanie własnego ciała. W przypadku stwierdzenia, że po spożyciu produktów mlecznych, po ok. 30 – 120 minutach pojawiają się objawy ze strony układu pokarmowego – możemy poinformować o tym lekarza. W badaniach diagnostycznych  wykonywany jest tzw. test oddechowy nietolerancji laktozy. W przypadku, gdy laktoza nie jest rozkładana w organizmie, jest przemieszczana jako produkt niezmetabolizowany, do kolejnych części przewodu pokarmowego. W końcowych odcinkach przewodu pokarmowego, ulega fermentacji, którą wywołują żyjące tam bakterie. Pod wpływem fermentacji powstają gazy – w tym wodór, którego obecność analizowana jest w czasie testu.

W teście analizowane jest pięć próbek powietrza :

• Pierwsza – przed wypiciem roztworu laktozy
• Druga – trzydzieści minut po wypiciu roztworu laktozy
• Trzecia – sześćdziesiąt minut po wypiciu roztworu laktozy
• Czwarta – dwie godziny po wypiciu roztworu laktozy,
• Piata – trzy godziny po wypiciu roztworu laktozy.

Co ważne, test jest nie inwazyjny i bezbolesny. 

Innymi metodami służącymi do diagnozowania schorzenia, są:

• badanie pH stolca - u chorych, pojawia się kwaśne pH, 
• próba eliminacyjna - oparta na zastosowaniu diety bezglutenowej przez wyznaczony przez Lekarza okres czasu, oraz obserwowanie czy objawy ustąpiły, 
• badania molekularne - badanie polegające na weryfikacji, czy doszło do uszokodzenia genu kodującego laktazę. Badanie jest całkowicie bezbolesne !

Leczenie nietolerancji laktozy, oparte jest przede wszystkim na trafnej diagnozie. W przypadku dzieci, które urodziły się z wrodzoną wadą genu kodująceog laktazę, leczenie oparte jest na eliminowaniu z diety produktów zawierających laktozę. W przypadku osób - zarówno dzieci jak i dorosłych, u których stwierdzono wtórną nietolerancję laktozy, zaleca się okresową eliminację produktów mlecznych lub stosowanie suplementacji diety, wzbogaconej o laktazę.