Autyzm atypowy – kiedy mamy z nim do czynienia?

O autyzmie atypowym mówimy najczęściej wtedy, gdy dziecko do 3. roku życia rozwija się prawidłowo, natomiast po przekroczeniu tego wieku zaczyna tracić nabyte wcześniej umiejętności. Bywa też, że u dziecka obserwuje się tzw. „triadę autystyczną”, jednak objawy nie występują w takiej ilości, aby można było mówić o klasycznym autyzmie. Przypadki, kiedy dziecko z autyzmem do 3. roku życia rozwija się zupełnie normalnie, należą do rzadkości. W takiej sytuacji należy podejrzewać u niego obecność wady metabolicznej.

Autyzm atypowy – może mieć związek z zaburzonym metabolizmem

Choroby metaboliczne stanowią bardzo szeroką grupę genetycznie uwarunkowanych chorób. Mogą one dać o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie lub nawet w niemowlęctwie. Zdarza się jednak, że choroba zaczyna być widoczna dopiero u kilkuletniego dziecka. Wiele z nich swoimi objawami przypomina właśnie zaburzenia ze spektrum autyzmu. U dziecka dotkniętego chorobą metaboliczną mogą więc pojawić się zaburzenia w komunikowaniu się i interakcjach społecznych, opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia integracji sensorycznej, pewne rutynowe (powtarzające się) zachowania czy niepełnosprawność intelektualna.

Choroby metaboliczne to choroby, w przebiegu których organizm dziecka nie produkuje enzymów odpowiedzialnych za rozkładnie określonych substancji. Stają się one toksyczne i odkładają w rożnych narządach wewnętrznych. Szczególnie narażony na działanie szkodliwych metabolitów jest układ nerwowy, a konkretnie mózg. W efekcie przestaje on prawidłowo funkcjonować, dając przy tym objawy autyzmu. Zmiany te zachodzą na poziomie komórkowym, w związku z czym nie muszą być widoczne w badaniach obrazowych – w rezonansie magnetycznym czy tomografii komputerowej. W przypadku wielu wrodzonych wad metabolizmu jedynie badanie DNA będzie potrafiło zdiagnozować mutację, która spowodowała uszkodzenie mózgu.

Jak podaje Human Phenotype Ontology (HPO), istnieje całkiem spora grupa chorób genetycznych, które swoimi objawami przypominają autyzm (również atypowy). Przykładem takiej choroby może być niedobór kreatyny czy fenyloketonuria.

Autyzm atypowy – ważna diagnostyka genetyczna

U dzieci z podejrzeniem autyzmu często wykonuje się testy metaboliczne z krwi oraz z moczu. Jest to prawidłowe postępowanie. Musimy jednak pamiętać, że nie wszystkie choroby metaboliczne da się w ten sposób zdiagnozować. W wielu przypadkach rozpoznanie można postawić dopiero po wykonaniu badań genetycznych.

Od jakiegoś czasu na polskim rynku dostępny jest już bardzo szeroki test genetyczny. Wykrywa on aż 12000 mutacji odpowiedzialnych za 87 rzadkich wad wrodzonych, w tym również wad dających objawy autyzmu. W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich jak najwcześniejsze wykrycie. Dopiero „nazwanie” choroby odpowiedzialnej za autyzm i poznanie przyczyny występujących u dziecka objawów umożliwiają dalsze postępowanie. Każdą chorobę leczy się bowiem w określony sposób – taki, który ma dać dziecku szansę na lepsze funkcjonowanie w późniejszym życiu.