Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny i spowodowana jest mutacją na chromosomie 9 (locus 9q21—p21). Gen ten nie koduje białka ale komponentę RNA enzymu konkretnej endorybonukleazy RNA. Pierwsze objawy choroby pojawiają się u noworodków lub niemowląt. Są to między innymi: silne zaburzenia odporności (ograniczona ilość komórek odpornościowych), niski wzrost, zmiany w kręgosłupie, krótkie kończyny oraz dłonie z bardzo silną ruchomością w stawach.
W diagnozowaniu choroby wykorzystywane są badania molekularne (badania genetyczne, biopsja), USG kończyn oraz badania immunologiczne.