29-09-2018
Rodzinna hipercholesterolemia dotyczy nawet 10 milionów osób na świecie. Co ważne, obecność tego schorzenia może powodować pojawienie się zmian miażdżycowych nawet już u... 11-letnich dzieci! [1] A konsekwencje mogą być poważne, m.in. zawał, tętniak czy udar mózgu. Zbyt wysoki poziom cholesterolu u dziecka to niepokojący objaw, który może wiązać się właśnie z rodzinną hipercholesterolemią.
Hipercholesterolemia rodzinna – najczęstsza choroba monogenetyczna... [2]
...czyli związana z mutacją pojedynczego genu, najczęściej LDLR. Już jedna nieprawidłowa kopia genu (heterozygota) wiąże się z jej wystąpieniem. Jeśli obie kopie genu są nieprawidłowe (homozygota), choroba ma jeszcze większe nasilenie, nawet u dzieci [1]. Zmiany w genach powodują, że krew nie może być prawidłowo oczyszczona z cholesterolu, który odkłada się w nadmiarze.
Niestety na świecie aż 40% chorych nie ma pojęcia o obecności schorzenia, a w Polsce osób świadomych choroby jest jeszcze mniej! [1] Jeśli dziecko ma zbyt wysoki poziom cholesterolu, warto zatem przeprowadzić dokładną diagnostykę.
W jaki sposób objawia się rodzinna hipercholesterolemia?
Sam zbyt wysoki poziom cholesterolu raczej nie daje widocznych objawów, działając w ukryciu. O jego nadmiarze większość osób dowiaduje się dopiero po wykonaniu badań krwi lub gdy wystąpią powikłania – np. miażdżyca czy choroba niedokrwienna serca. Te nieprawidłowości mogą z kolei objawiać się m.in. bólem w klatce piersiowej, zmęczeniem, bólem brzucha, obniżoną tolerancją wysiłku czy zawrotami głowy. U większości osób z hipercholesterolemią rodzinną obserwuje się tzw. kępki żółte – złogi cholesterolu, które pojawiają się wraz z wiekiem m.in. wokół oczu [1].
Źródła naukowe mówią, że hipercholesterolemia rodzinna aż 100 razy zwiększa ryzyko śmierci z powodu chorób sercowo-naczyniowych u osób w wieku 20-39 lat [2].
Jak sprawdzić, czy u dziecka występuje rodzinna hipercholesterolemia?
Zbyt wysoki poziom cholesterolu u małego pacjenta to wskazanie do szybkiej diagnostyki, dzięki której łatwiej będzie zmniejszyć ryzyko powikłań (m.in. choroby wieńcowej czy zawału). W tym przypadku niezbędne są szczegółowy wywiad z lekarzem, lipidogram oraz inne badania w kierunku ewentualnych komplikacji.
Jednoznaczną diagnozę można postawić na podstawie wyników badania genetycznego w kierunku mutacji związanych z chorobą. Warto ponadto pamiętać, że wadliwy gen musiał zostać przekazany przez rodziców – zatem jeśli dziecko ma hipercholesterolemię rodzinną, przynajmniej jeden z rodziców również choruje.
