Pierwsze objawy

Pierwsze objawy neutropenii można zaobserwować już w okresie niemowlęcym, uwzględniając objawy kliniczne takie jak powracające gorączki czy infekcje. Neutropenia objawia się zmniejszeniem liczby granulocytów obojętnochłonnych do <0,5 G/l. Konsekwencją zmian w liczbie granulocytów są zmiany takie jak zapalenie przyzębia, owrzodzenia jamy ustnej czy owrzodzenia okolic odbytu. Bardzo częstym problemem są natomiast nawracające, ciężkie zapalenia płuc, ropnie, zakażenia tkanki podskórnej.

Zespół Kostmanna

Zespół Kostmanna znany jest jako wrodzona neutropenia, która początkowo była wiązana z mutacją genu HAX1, który z kolei bierze udział w kodowaniu białka mitochondrialnego. 1. przypadek choroby opisano w 1956 roku przez Rolfa Kostmanna, szwedzkiego pediatrę.

Mutacja genu HAX1 skutkuje powstawaniem niefunkcjonalnego białka, przez co neutrofile nie funkcjonują prawidłowo i ulegają apoptozie, czyli zaprogramowanej śmierci. Jak wskazują liczne prace naukowe, pacjenci z mutacją genu HAX1 często borykają się z dodatkowymi zaburzeniami neurologicznymi – od łagodnego opóźnienia psychoruchowego do epizodów ciężkiej padaczki. Mutacja genu HAX1 podlega dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu. Oznacza to, że jeżeli oboje z rodziców są nosicielami mutacji w genie HAX1, to istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko, które przyjdzie na świat, będzie chore.  

Jak rozpoznać zespół Kostmanna

Rozpoznanie mutacji w obrębie genu HAX1 związane jest z przeprowadzeniem badania genetycznego, które pozwoli na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie diagnozy. Przed skierowaniem na badania genetyczne lekarz przeprowadzi wywiad – zapyta o wrodzone wady rozwojowe, stosowane leczenie farmakologiczne, choroby krwi w rodzinie. W badaniu przedmiotowym lekarz zwróci zapewne uwagę na występowanie ewentualnej niskorosłości, niedożywienia, wady rozwojowej szkieletu, prawidłowości pigmentacji skóry, zakażenia skóry. Lekarz zapewne zleci pełne badanie morfologii krwi obwodowej ze wzorem odsetkowym krwinek białych i odsetkiem retykulocytów.

Leczenie zespołu Kostmanna

Niestety, nie istnieją żadne metody, które pozwoliłyby na „pozbycie się” mutacji w genie HAX1, aby przywrócić jego prawidłowe funkcjonowanie. Zanim na rynek weszły leki, które zawierają tzw. rekombinowane czynniki wzrostu, blisko połowa dzieci cierpiących na zespół Kostmanna umierała w 1. roku życia. Obecnie leczenie oparte jest na podaży leku zawierającego czynnik G-CSF, który przyjmowany w regularnych odstępach czasu pozwala na podwyższenie poziomu granulocytów, co skutkuje obniżeniem podatności na choroby towarzyszące zespołowi Kostmanna. Niestety, jak wskazują doniesienia naukowe, regularne przyjmowanie czynnika G-CSF w postaci leku może skutkować podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę szpikową.

W przypadku, gdy w Twojej rodzinie występował zespół Kostmanna i/lub zaobserwujesz niepokojące objawy – nie zwlekaj, udaj się do lekarza rodzinnego, który wskaże optymalną ścieżkę leczenia.