Choroba Hirschsprunga jest jednostką, która typowo rozpoznawana jest wcześnie, bo w ciągu zaledwie kilku dni po przyjściu człowieka na świat. Opis tego schorzenia powstał dość dawno, bo pod koniec XIX wieku – dokładnie został on opublikowany w 1886 roku, jego autorem był Harald Hirschsprung i to właśnie od nazwiska tego badacza wzięła się nazwa choroby.

Choroba Hirschsprunga w różnych rejonach świata występuje z odmienną częstością, ogólnie jednak szacuje się, że zachorowuje na nią 1 na 5 tysięcy żywych urodzonych dzieci. Jeżeli zaś chodzi o częstość zachorowań w zależności od płci, to bywa ona różna – jedne postacie choroby bywają częstsze u chłopców, inne u dziewczynek – ogólnie jednak chorobę Hirschsprunga częściej spotyka się u chłopców.

Przyczyny choroby Hirschsprunga

Podstawowym problemem, który jest związany z chorobą Hirschsprunga, jest nieobecność splotów nerwowych w obrębie jelit. U osób cierpiących na tę chorobę dochodzi do tego, że w różnej długości fragmentach jelit nieobecne są sploty nerwowe podśluzówkowe (Meissnera) i sploty nerwowe mięśniówkowe (Auerbacha).

W prawidłowych warunkach w trakcie 1. trymestru ciąży komórki prekursorowe dla jelitowych splotów nerwowych wędrują od około 5. tygodnia od zapłodnienia, aż w okolicy 12. tygodnia ciąży powinny one dotrzeć w okolice odbytnicy. W przypadku choroby Hirschsprunga tak się jednak nie dzieje – w najbardziej typowym przebiegu jednostki nieprawidłowe unerwienie obserwowane jest w obrębie odbytnicy i esicy. Możliwe jest również i to, że u pacjenta zwoje nerwowe będą nieobecne na całej długości jelit, ale i spotykana jest postać choroby, gdzie zaburzenia dotyczą tylko bardzo krótkiego, nawet 2-3 centymetrowego, odcinka jelita.

Patofizjologia choroby Hirschsprunga zasadniczo jest więc znana, co jednak doprowadza do tego, że rozwój unerwienia przewodu pokarmowego nie przebiega prawidłowo? To już niestety nie zostało jednoznacznie poznane. Podejrzewa się jednak, że wpływ na ten problem mogą mieć różne zaburzenia genetyczne – hipotezę taką wysunięto na podstawie obserwacji, że część przypadków choroby Hirschsprunga występuje rodzinnie (taka zależność sugeruje więc to, że dziedziczone geny mogą mieć pewien wpływ na występowanie tejże choroby).

Objawy choroby Hirschsprunga

Podstawowy problemem, do którego dochodzi w przebiegu choroby Hirschsprunga, jest wystąpienie niedrożności przewodu pokarmowego. Odcinek jelita, pozbawiony splotów nerwowych, jest nieprawidłowo zwężony – treść pokarmowa przechodzi przez niego w ograniczonym stopniu lub w ogóle się ona tamtędy nie przemieszcza. Inna patologia pojawia się z kolei w położonej wyżej od zwężonej części jelit – tam dochodzi z kolei do patologicznego poszerzenia pętli jelitowych.

Jakimi jednak zaburzeniami skutkują wyżej wymienione procesy? Przede wszystkim objawem choroby Hirschsprunga jest opóźnienie oddania smółki. Typowo dziecko oddaje swój pierwszy w życiu stolec w ciągu pierwszej doby od przyjścia na świat. Niektóre dzieci czynią to później i mogą być całkowicie zdrowe, jednakże opóźnione oddanie smółki zawsze musi wzbudzić czujność, ponieważ jest to problem spotykany u większości dzieci z chorobą Hirschsprunga.

Z omawianym schorzeniem związanych może być jednak jeszcze wiele innych dolegliwości – innymi możliwymi objawami choroby Hirschsprunga są:

• wzdęcie (zwykle silne) brzucha,
• wymioty charakterystyczną treścią, o zielonkawej lub brązowawej barwie,
• masywna biegunka pojawiająca się po przeprowadzeniu badania per rectum.

Powyżej opisany został jednak typowy przebieg choroby Hirschsprunga, czyli taki, gdzie problem rozpoznawany jest już w okresie noworodkowym. Możliwe jest jednak i to, że choroba przebiegać będzie odmiennie i zdiagnozowana przez to zostanie dopiero u kilkulatka czy nawet dopiero u osoby dorosłej.

fot. panthermedia

Choroba Hirsprunga: jakie badania służą do jej rozpoznania?

U dziecka z podejrzeniem choroby Hirschsprunga wykonywane są zasadniczo 3 rodzaje badań: mowa tutaj o badaniach obrazowych, manometrycznych oraz o badaniach mikroskopowych. Do pierwszych z wymienionych zaliczane jest RTG przeglądowe jamy brzusznej – w badaniu tym możliwe jest uwidocznienie poszerzonych pętli jelitowych czy też, wskazujących na rozwinięcie się niedrożności przewodu pokarmowego, poziomów płynu w jelicie. Innym badaniem, które również związane jest promieniami rentgenowskimi, jest wlew kontrastowy do jelita grubego. Jest ono dokładniejsze od zdjęcia przeglądowego i pozwala uwidocznić nie tylko poszerzone obszary przewodu pokarmowego, ale i te części jelita, w których obecne jest nieprawidłowe przewężenie.