Podstawowe cechy wyglądu, takie jak kolor oczu, włosów czy kształt twarzy, są wynikiem kombinacji genów naszych rodziców. Wzrost również jest silnie zdeterminowany przez czynniki genetyczne, choć nie można pominąć roli czynników zewnętrznych, takich jak odżywianie i styl życia. Genetyka wpływa nie tylko na nasz wygląd, ale też na zdrowie, w tym predyspozycje do chorób, również tych rzadkich. Około 80% chorób rzadkich jest dziedzicznych, tzn. uwarunkowanych genetycznie, co oznacza, że geny mogą przenosić ryzyko tych schorzeń międzypokoleniowo.