Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego (OUN) występują w naszym kraju z częstością 2–3 na 100.000 żywo urodzonych dzieci. Przyczyny ich powstawania są zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Jakkolwiek nie mamy wpływu na pierwsze z nich, to udział niekorzystnych czynników środowiskowych można ograniczyć, a tym samym zmniejszyć częstość występowania wad wrodzonych.

Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego dzielą się na kilka grup, z których najczęściej występują wady cewy nerwowej, a więc rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowa oraz oponowo-rdzeniowa, a także rozszczep czaszki i przepuklina mózgowa.

Pierwsza z nich, czyli rozszczep kręgosłupa, jest wadą dotyczącą wyłącznie struktur kostnych kręgosłupa i przeważnie nie dającą objawów klinicznych, bywa natomiast wykrywana przypadkowo, np. przy okazji wykonywania badań radiologicznych kręgosłupa. Z kolei przepuklina oponowa charakteryzuje się występowaniem najczęściej niewielkiego guza w okolicy lędźwiowej lub krzyżowej. Zaopatrzenie chirurgiczne stanowi ostateczne wyleczenie, a pacjent nie prezentuje później żadnych objawów uszkodzenia układu nerwowego.

Natomiast przepuklina oponowo-rdzeniowa, najczęściej występująca wada spośród wyżej wymienionych, charakteryzuje się występowaniem guza najczęściej zlokalizowanego w okolicy lędźwiowo – krzyżowej, rzadziej w okolicy kręgosłupa piersiowego czy szyjnego. Zawartość guza, określanego mianem worka przepuklinowego, stanowią opony rdzenia kręgowego oraz nieprawidłowa tkanka nerwowa. Z uwagi na obecność uszkodzenia struktury rdzenia kręgowego u wszystkich dzieci dotkniętych ta wadą występują zaburzenia neurologiczne.

W pierwszym okresie życia dziecka jest to niedowład wiotki kończyn dolnych oraz zaburzenia funkcji zwieracza cewki moczowej i odbytu, charakteryzujące się w tym okresie stałym wydobywaniem się moczu i stolca. W wieku starszym niedowład przechodzi w postać spastyczną, a więc charakteryzującą się wzmożonym napięciem mięśniowym. Oznacza to opóźnienie rozwoju ruchowego, jednak część z tych dzieci osiąga możliwość chodzenia samodzielnego lub z pomocą np. balkonika, przeważnie jednak chód tych pacjentów jest ewidentnie nieprawidłowy.

U części dzieci z przepukliną oponowo–rdzeniową wadą towarzyszącą bywa wrodzone wodogłowie. W takich przypadkach oprócz konieczności pilnej operacji samej przepukliny przeważnie niezbędne jest także założenie układu drenującego komorowo – otrzewnowego celem odbarczenia wodogłowia. Warto podkreślić, że pomimo licznych problemów, a więc zaburzeń chodu, zaburzeń czynności zwieraczy, większość dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową rozwija się prawidłowo pod względem intelektualnym, co umożliwia im naukę w szkole masowej.

Wymienione wcześniej przepuklina mózgowa oraz rozszczep czaszki są wadami występującymi znacznie rzadziej niż przepuklina oponowo-rdzeniowa, jednak w większości przypadków pacjentów z pierwszą z nich rozwój intelektualny jest opóźniony.

Wady cewy nerwowej, określane także jako wady z grupy dysrafii, powstają bardzo wcześnie w okresie życia płodowego, to jest w ciągu pierwszych tygodni jego trwania. Dlatego też profilaktyka tych wad musi być wdrożona przed zajściem w ciążę i kontynuowana przez kolejne tygodnie. Obecnie zalecanym przez Światową Organizację Zdrowia sposobem zapobiegania wadom z grupy dysrafii jest stosowanie kwasu foliowego w dawce 0,4 mg na dobę.