Za proces powstawania choroby odpowiadają laminy (lamina A), a dokładnie mutacje białek zawartych w ich jądrach komórkowych. Mutacje te prowadzą do produkcji zmutowanej proteiny (nazwa: progerin). Odpowiada ona za zniekształcenie jąder komórkowych. W konsekwencji dochodzi do braku produkcji w komórkach tkanki łącznej substancji międzykomórkowej. Komórki przestają się dzielić po czym niestety obumierają.

Objawy tej rzadkiej choroby widoczne są gołym okiem. Mają swoją prezentację w zaburzeniach i zniekształceniach  budowy układu kostnego, naczyniowego oraz w wyglądzie skóry.

Wśród tych objawów wymieniamy:

• Napięcie, wysuszenie i sztywność skóry, która jest bardzo cienka, często pokryta zmarszczkami i plamami
• Charakterystyczna, duża głowa z wyłupiastymi oczami, „ptasim” końcem nosa, brak lub utrata brwi oraz rzęs oraz bark/ późne wyrastanie zębów
• Łysienie
• Niska masa ciała oraz niski wzrost
• Chude, podatne na złamania kończyny, charakterystyczny chód, koślawe biodra
• Silne napięcie mięśniowe
• Z czasem utrata tkanki podskórnej
• Brak rozwoju płciowego

Osoby chore umierają najczęściej z powodu zawału serca, udaru mózgu bądź chorób nowotworowych.
Progeria u dzieci (syndrom Hutchinsona-Gilforda (HGPS))

Syndrom HGSP dotyczy głównie małych dzieci. Dziecko po urodzeniu wygląda zazwyczaj normalnie, ma prawidłową budowę oraz masę ciała, nie wykazuje cech choroby. Zdarzają się przypadki, iż już u noworodków występują objawy takie jak: wysypka, zaczerwienienia na skórze, sina twarz bądź „ptasi” nos. Po drugim roku życia wygląd dziecka ulega diametralne zmianie.

Pojawiają się wszelkie zmiany w wyglądzie opisane w objawach choroby. Z czasem dziecko zaczyna mieć problemy z poruszaniem się oraz przemieszczaniem. Coraz bardziej zaczyna przypominać osobę w podeszłym wieku.

Bardzo ważne jest to, iż dzieci chore rozwijają się prawidłowo pod względem umysłowym. Nie posiadają także problemów ze słuchem czy wzrokiem.
 
Diagnostyka choroby

Badania laboratoryjne w osób dotkniętych tą chorobą wykazują najczęściej na podwyższony poziom trójglicerydów we krwi oraz kwasu hialuronowego w moczu.  U dzieci tych konieczna jest ocena pracy serca oraz badanie radiologiczne kości. Dziecko pozostaje pod stałą opieką wielu lekarzy w tym:  pediatry, hematologa, reumatologa, okulisty oraz neurologa.