Do badania wykorzystuje się limfocyty krwi obwodowej, tkanki, szpik kostny, skórę, płyn owodniowy. W laboratorium cytogenetycznym zakładane są hodowle limfocytów. Pobudza się limfocyty T do podziałów. Nagromadzenie komórek w stadium metafazy następuje przez podanie kolchicyny. Z zawiesiny utrwalonych komórek sporządza się preparaty na szkiełku mikroskopowym i barwi chromosomy w celu uzyskania wzoru prążkowego umożliwiającego identyfikację.

Analizę chromosomów przeprowadza się w mikroskopie świetlnym i wykonuje dokumentację fotograficzną oraz sporządza się kariogram. W diagnostyce klinicznej niektórych chorób i zespołów niezbędnym będzie wykonanie identyfikacji chromatyny płciowej i ocena kariotypu. Badanie chromatyny płciowej, szeroko stosowane było dawniej w celu określenia płci i diagnostyki aberracji liczbowych chromosomów płci. Dzisiaj zostało zastąpione przez bardziej wiarygodne metody cytogenetyczne i molekularne.