Do tej pory celiakię diagnozowano za pomocą badań serologicznych (z surowicy krwi), wykrywając specyficzne przeciwciała. Dodatnie wyniki badań laboratoryjnych zawsze należało potwierdzić biopsją jelita cienkiego.
Celiakia chorobą genetyczną
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.
Nowe rekomendacje ESPGHAN
Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, druga osób z grupy ryzyka ( krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią). Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii*.
Wskazania do wykonania badania genetycznego
Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane:
· u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne,
· przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych,
· u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby,
· u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby,
· u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).
*na podstawie Husby S., Koletzko S., Korponay‑Szabo I.R. i wsp., The ESPGHAN Workisng Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis
of coeliac disease in children and adolescents. An evidence‑based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012