Zespół hemolityczno-mocznicowy jest poważną, zagrażająca życiu chorobą, z którą może się zetknąć każdy pediatra i lekarz rodzinny, zarówno w szpitalu, jak i w praktyce ambulatoryjnej. Artykuł omawia patogenezę choroby, jej objawy oraz metody leczenia.
ATYPOWA POSTAĆ ZESPOŁU HEMOLITYCZNO-MOCZNICOWEGO
- Stanowi około 10% wszystkich przypadków zespołu
- Występuje w każdym wieku
- Brak objawów nieżytu żołądkowo-jelitowego poprzedzającego zespół
- Możliwość nawrotów
- Występowanie rodzinne
- Wysoka śmiertelność
- Wysoki odsetek przewlekłej niewydolności nerek
- Nawrót w nerce przeszczepionej
- Dobra reakcja na leczenie plazmaferezą oraz przetoczenia mrożonego osocza
Część pacjentów jest nosicielami mutacji w obrębie genu kodującego czynnik H (FH1) – białko surowicze, które hamuje aktywację alternatywnej drogi syntezy dopełniacza i bierze udział w regeneracji tkanek w stanie zapalnym. Niskie stężenie aktywnej postaci tego białka sprzyja rozwojowi zespołu hemolityczno-mocznicowego ponieważ może być niewystarczające do prawidłowej ochrony błony komórkowej w czasie ekspozycji na czynniki zapalne.
POINFEKCYJNY ZESPÓŁ HEMOLITYCZNO-MOCZNICOWY
Zespół jest poprzedzony schorzeniami wywołanymi przez Streptococcus pneumoniae: zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie otrzewnej. Stan chorego jest ciężki. Postać tą od klasycznej odróżnia dodatni odczyn Coombsa towarzyszący niedokrwistości, często bez retikulocytozy, trudność z oznaczeniem grupy krwi.
Przyczyną tych zaburzeń jest neuraminidaza wytwarzana przez paciorkowca, która usuwając kwas neuraminowy z błon komórkowych krwinek czerwonych, płytek i komórek śródbłonka naczyń odkrywa kryptoantygeny Thomsen-Fridenreich’a, które reagują z naturalnymi przeciwciałami w klasie IgM i dochodzi do aglutynacji, małopłytkowości, hemolizy i mikroangiopatii zakrzepowej z uszkodzeniem tętniczek nerkowych. W tym przypadku podawanie osocza jest bezwzględnie przeciwwskazane. Rokowanie jest niepewne, a śmiertelność wynosi nawet 30-50%.
Wyniki ostatnich badań i przyszłość terapii
- Myszy immunizowane podjednostką B szczepu E.coli O157:H7 wytwarzają przeciwciała neutralizujące toksyny Stx, co w przyszłości może być wykorzystane w przygotowaniu szczepionki uodparniającej.
- Nie potwierdziła się skuteczność leczenia Synsorbem-PK – syntetycznym trójsacharydem – jego stosowanie nie zmniejszyło ciężkości przebiegu zespołu u dzieci.
- Natomiast stosowanie plazmaferezy w atypowym zespole o podłożu genetycznym związanym z niedoborem czynnika H niestety nie hamuje progresji postępującej niewydolności nerek.
